Dr David Germanaud est chef de projet de recherche au CEA NeuroSpin (Institut Frédéric-Joliot, Paris-Saclay), l'un des plus grands centres d'imagerie neuroscientifique au monde, neuropédiatre et généticien au centre de référence InovAND de l'hôpital Robert-Debré (AP-HP, Paris), au sein de l'unité Inserm NeuroDiderot. Sa consultation parisienne diagnostique depuis plus de dix ans des centaines d'enfants avec TSAF, avec pour chacun une IRM cérébrale systématique. Il a co-signé l'expertise collective Inserm sur l'exposition prénatale à l'alcool et les TCAF, et il est président du comité scientifique d'EUFASD 2026.

Son fil conducteur : le cerveau est la cible première de l'alcool prénatal, donc l'IRM doit compter dans le diagnostic — surtout pour les formes sans faciès caractéristique (NS-TSAF), aujourd'hui les plus fréquentes et les plus difficiles à prouver.

Sa recherche : donner au cerveau le poids diagnostique qu'on donne au visage

Avec Justine Fraize et une équipe mixte CEA/AP-HP, il a construit, sur une cohorte de 89 enfants et adolescents TSAF (52 SAF, 37 formes non syndromiques) comparés à plus de 90 enfants au développement typique, une démonstration en trois temps :

2023 — un critère neuroanatomique composite (Developmental Medicine & Child Neurology) : sur des mesures IRM accessibles en pratique clinique, trois anomalies reviennent significativement dans le SAF — cerveau trop petit pour l'âge, isthme du corps calleux trop fin pour la taille du cerveau, vermis cérébelleux trop petit — auxquelles s'ajoute une désorganisation de la foliation du vermis (18 % des TSAF, absente des témoins). Des combinaisons de ces anomalies touchent 39 % des SAF et 27 % des formes non syndromiques, contre 2 % seulement des enfants témoins : leur présence renforce fortement la vraisemblance du lien causal avec l'alcool, y compris sans faciès ;

2023 — le classifieur cérébelleux (Human Brain Mapping) : l'analyse automatisée des volumes cérébelleux révèle un gradient antéro-postérieur de sous-dimensionnement, signature volumétrique du SAF. Un classifieur entraîné sur ce gradient détecte le phénotype cérébelleux du SAF avec 92 % de performance — et requalifie ainsi 35 % des formes non syndromiques comme porteurs d'un phénotype cérébelleux de type SAF ;

2023 — l'outil automatisé du corps calleux (Frontiers in Neuroscience) : une méthode rapide et entièrement automatique de mesure du profil d'épaisseur du corps calleux confirme l'amincissement de sa moitié postérieure, indépendamment de la taille du cerveau — posant la première brique d'un outil utilisable en routine radiologique.

Ensemble, ces travaux proposent d'inscrire un véritable critère neuroanatomique explicite dans les arbres diagnostiques des TSAF, à côté des critères faciaux.

Sa contribution au programme EUFASD 2026:

David Germanaud a été l'un des visages les plus présents d'EUFASD 2026 – 8ᵉ conférence européenne sur les TSAF, qui s'est tenue du 13 au 16 septembre 2026 à Amiens (France), organisée par Vivre avec le SAF en partenariat avec l'European FASD Alliance, sous le thème « Opening-up FASD » :

Lundi 14 septembre, 14 h, plénière #2 « Améliorer le diagnostic étiologique, en particulier sans SAF faciés : biomarqueurs et nouvelles technologies » — communication : « Beyond face in FASD: leveraging additional anatomical markers to improve the likelihood of causal link with alcohol in non-FAS forms of the disease » (Au-delà du faciès : mobiliser des marqueurs anatomiques supplémentaires pour renforcer la vraisemblance du lien causal avec l'alcool dans les formes sans SAF), aux côtés de Peter Henneman (épisignature sanguine) et de l'équipe métabolomique ;

Lundi 14 septembre, 16 h, modération de la poster session P2 « Brain, Cognition, and Behaviour » ;

Mardi 15 septembre, 16 h 30, session C1 « Scientific & Translational (II. neurones, placenta et vascularisation) » — présentation d'une étude d'équipe : « Cervical spine anomalies in FASD whether or not FAS is present: MRI-based frequency study » (Anomalies du rachis cervical dans les TSAF, avec ou sans SAF : étude de fréquence par IRM et perspective de marqueur diagnostique).

France

Lundi 14 septembre, 14 h et 16 h

Mardi 15 septembre, 16 h 30