Dr Peter Henneman dirige ses recherches au laboratoire de diagnostic génomique du département de génétique humaine des Amsterdam University Medical Centers (Pays-Bas), l'un des plus grands centres européens de génétique clinique. Avec son équipe — et une collaboration étroite entre Amsterdam, le Canada (Bekim Sadikovic, London Health Sciences Centre) et la Pologne (universités de médecine de Białystok et Wrocław) — il s'est donné un objectif limpide : trouver un biomarqueur moléculaire objectif pour le SAF, là où le diagnostic repose encore sur des critères cliniques subjectifs et, souvent, sur une exposition prénatale à l'alcool impossible à documenter.

Sa recherche : l'empreinte épigénétique du SAF dans le sang
Son programme, construit pas à pas sur une cohorte de personnes atteintes de TSAF (Pays-Bas, Pologne, Espagne), en est déjà à ses résultats les plus concrets :

2023 — la première empreinte moléculaire sanguine du TSAF : dans le International Journal of Molecular Sciences, son équipe publie la première analyse couplant méthylome et expression génique (eQTM) sur sang total de personnes atteintes : six régions différentiellement méthylées liées à des changements d'expression (SEC61G, REEP3, ZNF577, HNRNPF, MSC, SDHAF1) — un « pied moléculaire » du TSAF détectable dans une simple prise de sang ;

2025 — la signature épigénétique (épisignature) du SAF : dans Genetics in Medicine, l'étape décisive : sur 93 personnes suspectées ou confirmées de SAF, son équipe identifie une épisignature de méthylation de l'ADN sensible et spécifique, validée par apprentissage automatique contre une base de données de plus de 100 autres maladies génétiques rares — ouvrant la voie à un véritable test diagnostique moléculaire du SAF, sur le modèle de ceux déjà utilisés en routine pour d'autres maladies congénitales ;

Une double réponse au problème central du diagnostic : le SAF est aujourd'hui un diagnostic d'exclusion, freiné par des signes cliniques non spécifiques, l'absence de témoins sur l'exposition et l'absence de marqueur biologique. Chacune de ces trois barrières est prise en charge : l'épisignature distingue le TSAF d'autres troubles du neurodéveloppement, fonctionne sans information sur la grossesse et constitue le marqueur manquant.

Sa contribution au programme EUFASD 2026:
Peter Henneman a présenté ses travaux à EUFASD 2026 – 8ᵉ conférence européenne sur les TSAF, qui s'est tenue du 13 au 16 septembre 2026 à Amiens (France), organisée par Vivre avec le SAF en partenariat avec l'European FASD Alliance, sous le thème « Opening-up FASD » :

Lundi 14 septembre, 14 h, plénière #2 « Améliorer le diagnostic étiologique, en particulier sans SAF faciés : biomarqueurs et nouvelles technologies » (modérée par David Germanaud et Arijit Mukhopadhyay) communication : « Discovery of a DNA methylation episignature as a molecular biomarker for fetal alcohol syndrome » (Découverte d'une épisignature de méthylation de l'ADN comme biomarqueur moléculaire du syndrome d'alcoolisation fœtale).

Pays-Bas

Lundi 14 septembre, 14 h